Prenatale screening

Prenatale screening omvat drie verschillende onderzoeken: de NIPT, de 13-weken-echo en de 20-weken echo. Deelname aan (één van) deze onderzoeken is een persoonlijke keuze en geen verplichting. Voor uitgebreide informatie over prenatale screening verwijzen wij je naar de volgende website: https://www.pns.nl/prenatale-screeningen
Prenatale screening zullen wij, indien gewenst, uitgebreid bespreken tijdens de tweede controle.

NIPT

De NIPT is een onderzoek die aangeeft of er aanwijzingen zijn of de baby in je buik het syndroom van down-, edwards of patau heeft. Er wordt bloed afgenomen van de zwangere. Hieruit wordt DNA-materiaal van de placenta onderzocht. Het DNA-materiaal van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA-materiaal van het kind. Hieruit kan blijken dat er aanwijzingen zijn dat het kind het syndroom van down, edwards of patau heeft.

De NIPT is onderdeel van een wetenschappelijke studie, de Trident-2-studie. Je kunt alleen kiezen voor de NIPT, als je deelneemt aan deze studie.

13-weken echo (Eerste trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek)

Het doel van de 13-weken echo is om onderzoek te doen naar de eventuele aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen bij het kind. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in de buikwand of afwijkingen van de botten. De echo vindt plaats tussen de 12+3 en 14+3 weken zwangerschap en wordt op de praktijk zelf gemaakt.
De 13-weken-echo is onderdeel van een wetenschappelijke studie, de IMITAS-studie. Je kunt alleen kiezen voor de 13-weken-echo als je meedoet aan deze studie.
Mocht er bij de 13-weken-echo een vermoeden bestaan op een afwijking, dan word je doorverwezen naar het Erasmus Medisch Centrum voor vervolgonderzoek. Hierbij kan ook blijken dat er niets aan de hand is met het kind.

20-weken echo (Tweede trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek)

Het doel van de 20-weken echo is om onderzoek te doen naar de eventuele aanwezigheid van een open rug of andere lichamelijke afwijkingen. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit, waar de placenta gelokaliseerd is en of er voldoende vruchtwater is. De echo vindt plaats tussen de 18-21 weken zwangerschap en wordt op de praktijk zelf gemaakt.

Belangrijk is om je te realiseren dat niet alle afwijkingen met de echo op te sporen zijn, zoals stofwisselingsziekten, maar ook afwijkingen gemist kunnen worden door de beperkingen van echoscopisch onderzoek. Mocht er bij de 20-weken-echo een vermoeden bestaan op een afwijking, dan word je doorverwezen naar het Erasmus Medisch Centrum voor vervolgonderzoek. Hierbij kan ook blijken dat er niets aan de hand is met het kind.

Belangrijke informatie over prenatale screening

De NIPT, 13-weken-echo en/of de 20-weken echo kunnen je misschien enige geruststelling bieden over de gezondheid van je kind. Soms kunnen ze je echter ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Bijvoorbeeld over eventueel vervolgonderzoek, of zelfs over het uitdragen of voortijdig beëindigen van je zwangerschap.

Niet alle aandoeningen worden voor de geboorte ontdekt. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat je kind het syndroom van down, edwards of patau of een lichamelijke afwijking heeft, kan het tóch deze aandoening hebben. Ook kan het een andere aandoening hebben, die niet wordt ontdekt. De vraag of je kind volledig gezond is, kan nooit met zekerheid worden beantwoord.

Tijdens de eerste controle zullen we je vragen of je behoefte hebt aan informatie over prenatale screening en diagnostiek. Ook hebben we op de praktijk folders over deze onderwerpen.

Prenatale diagnostiek

Indien er bij prenatale screening blijkt dat er aanwijzingen zijn voor het syndroom van down, edwards of patau, dan kun je kiezen voor vervolgonderzoek om hierover zekerheid te krijgen. Dit vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) óf een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap). Dergelijke onderzoeken brengen echter wel een (klein) miskraamrisico met zich mee.

In sommige gevallen kun je ook direct kiezen voor prenatale diagnostiek. Bijvoorbeeld als er in je directe familie erfelijke of aangeboren afwijkingen voorkomen of als je bepaalde medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn voor je kind. In enkele gevallen volstaat een zeer uitgebreide echo rond 13 of 20 weken, bijvoorbeeld als er bijzonderheden zijn gevonden bij de 13- of 20-weken echo (zie boven).